مورد سندرم Ellis-Van Creveld از بخش ارتوپدی بیمارستان امام خمینی (ره)

گزارش یک مورد جالب سندرم Ellis Van Creveld

Ellis Van Creveld یا دیس‌پلازی کندرواکتودرمال یک بیماری نادر با وراثت اتوزوم مغلوب است که شامل تتراد کندرودیس‌پلازی، دیس‌پلازی اکتودرمال، پلی‌داکتیلی و بیماری مادرزادی قلب است که معمولاً به‌صورت دهلیز منفرد تظاهر می‌کند. کندرودیس‌پلازی در استخوان‌های بلند، شایع‌ترین یافته بالینی است؛ در حالی که آنومالی‌های سیستم عصبی مرکزی و دستگاه ادراری از موارد نادر مرتبط با آن می‌باشد. گزارش مورد یک دختر ب...

معرفی یک مورد سندرم نادر ELLIS- VAN - CREVELD

Ellis-van Creveld Syndrome.

A 21 years old male with typical features of Ellis-Van Creveld Syndrome is presented for its rarity. This is the second living case being reported from India.

Ellis-Van Creveld syndrome

Ellis-van Creveld syndrome (EVC) is a chondral and ectodermal dysplasia characterized by short ribs, polydactyly, growth retardation, and ectodermal and heart defects. It is a rare disease with approximately 150 cases reported worldwide. The exact prevalence is unknown, but the syndrome seems more common among the Amish community. Prenatal abnormalities (that may be detected by ultrasound exami...

Ellis-van Creveld Syndrome

1K Rajendra, 2TK Ramamurthy, 3K Gopikrishna, 4GV Ramachandra Reddy, 5K Srinivas, 6S Patil 1Postgraduate Student, AECS Maaruti College of Dental Sciences and Research Center, Bengaluru, Karnataka, India 2,4Professor, AECS Maaruti College of Dental Sciences and Research Center, Bengaluru, Karnataka, India 3Senior Lecturer, AECS Maaruti College of Dental Sciences and Research Center, Bengaluru, Ka...

گزارش یک مورد جالب سندرم ellis van creveld

ellis van creveld یا دیس پلازی کندرواکتودرمال یک بیماری نادر با وراثت اتوزوم مغلوب است که شامل تتراد کندرودیس پلازی، دیس پلازی اکتودرمال، پلی داکتیلی و بیماری مادرزادی قلب است که معمولاً به صورت دهلیز منفرد تظاهر می کند. کندرودیس پلازی در استخوان های بلند، شایع ترین یافته بالینی است؛ در حالی که آنومالی های سیستم عصبی مرکزی و دستگاه ادراری از موارد نادر مرتبط با آن می باشد. گزارش مورد یک دختر با ...